‘Taaie’ vader zet zich in voor taaislijmziekte

Rolf Hoogenberg is naast dirigent Léon Bosch, de gastdirigent van het Symfonisch Blaas Orkest Heemstede. Daarnaast zet hij zich actief in als ‘Taaie Vader’ om taaislijmziekte onder de aandacht te brengen. Rolfs zoontje van 2,5 jaar kampt met deze aandoening.

Taaislijmziekte, oftewel Cystic Fibrosis (CF), is een aangeboren erfelijke aandoening die ongeneeslijk is. Deze zorgt ervoor dat het slijm, dat door slijmklieren door het hele lichaam wordt afgescheiden, door een genetische afwijking uitzonderlijk taai is. Slijm fungeert als transportmiddel naar de organen. Als dit slijm te taai is, kan het lichaam zijn functies onvoldoende vervullen, waardoor organen als longen, alvleesklier, het darmstelsel en de lever steeds slechter gaan functioneren. Het slijm bij de CF-aandoening is altijd dik en taai, er zijn echter verschillende mutaties van CF die zich in het lichaam openbaren.

Rolf Hoogenberg: “Tijdens de zwangerschap van mijn vrouw zijn we er reeds achter gekomen, dat ons ongeboren zoontje CF kon hebben. Bij de echoscopie werd geconstateerd dat er vocht was bij de darmen. Wij hadden aanvankelijk wel van de taaislijmziekte gehoord, maar er nooit echt een beeld over gevormd wat deze aandoening eigenlijk inhield. Na klinisch onderzoek bleken wij allebei drager te zijn van het afwijkende CF-gen. Als beide ouders drager van het CF-gen zijn, eigenlijk een afwijking in de genen, heb je de ziekte niet maar kun je die wel aan je kinderen overdragen. Deze kans is 1 op 4. Het kan dus ook dat juist goede kopieën van het gen door beide ouders worden overgedragen of slechts een afwijkende kopie, dan is er niets aan de hand.

In het laatste geval is het kind dan wel weer drager van het CF-gen. Bij ons zoontje werd echter na de geboorte in het VU ziekenhuis CF geconstateerd na een zogenaamde zweettest. We kwamen erachter dat hij na het drinken van moedermelk, dat vet als bouwstof bevat, maar af bleef vallen. Dit komt omdat zijn alvleesklier een verminderde werking heeft en moeilijk vet afbreekt. Daarom moet het medicijn Creon met een enzym om vet te verteren, bij hem handmatig worden toegediend bij het eten. Het ging daarna gelijk beter met zijn gewicht. Daarnaast krijgt hij extra vitamines, omdat die ook niet door CF goed worden opgenomen uit de dagelijkse voeding. De hele stofwisseling is bij CF anders. Slijm is essentieel voor de afvoer van bacteriën, zoals in de luchtwegen. Als dit te taai is kunnen deze bacteriën niet weg. CF-patiënten hebben daardoor een slechter afweersysteem en zijn veel vatbaarder voor ziektes. 

Gelukkig gaat het met ons zoontje goed, door de goede begeleiding en de medicatie heeft hij nu geen last ziekte. Hoe langer hij gezond blijft, hoe meer voorsprong hij heeft op zijn fysieke gestel. Sporten draagt daar straks ook aan bij. 
Sinds kort is er een duur medicijn dat een doorbraak is: Orkambi. Dit medicijn wordt vergoed en functioneert op genetisch niveau, zodat de slijmfunctie herstelt. De eerste resultaten zijn goed, maar het werkt nog niet voor alle mutaties. Vorige week vernam ik dat de Europese Gezondheidsraad het medicijn ook heeft goedgekeurd voor twee jaar en ouder. Als nu de Nederlandse Gezondheidsraad dit ook goedkeurt, kan tevens de behandeling voor ons zoontje beginnen. Hoe eerder hoe beter. Voor het medicijn en verder onderzoek naar CF is nog echter veel geld nodig. Ik zet me daar zelf ook actief voor in.

Zo heb ik twee weken terug de alternatieve Elfstedentocht van 200 kilometer op de Weissensee in Oostenrijk geschaatst. Ik ging de uitdaging met mezelf aan, mede om aandacht te vragen en zoveel mogelijk geld in te zamelen namens de stichting ‘Skate 4 Air’. Ik haalde daarmee 11.000 euro op. In totaal is er 200.000,- bijeengebracht, maar we zijn er nog lang niet. Als je dit wilt steunen met een donatie, kijk dan op www.skate4air.nl/actie/rolf-hoogenberg. Doneren kan tot 8 maart en komt direct ten bate voor het onderzoek naar CF.”

Bart Jonker